TERAPIA GJENETIKE PO BËHET REALITET | RIKTHIM I SHIKIMIT ME NJË INJEKSION TË VETËM.

Uashington, Amerikë | Për dekada të tëra, shumë sëmundje të trashëguara dhe të fituara që kërcënojnë shikimin tonë janë konsideruar si një dënim me vdekje, i menaxhueshëm në rastin më të mirë me kujdes paliativ.

Por një kufi i ri i guximshëm në mjekësi po rishkruan historinë e këtyre gjendjeve.

Kjo është terapia gjenetike, një nga revolucionet më të mëdha biomjekësore të kohës sonë, e cila, po prodhon një rritje mbresëlënëse dhe premtuese në aktivitetin klinik në oftalmologji.

Edhe pse ilaçi i parë gjenetik për një sëmundje gjenetike, Voretigene Neparvovec (Luxturna), u miratua nga FDA në vitin 2017, fusha ka shpërthyer me shpejtësi.

Globalisht, syri vlerësohet të jetë objektivi i mbi 351 studimeve klinike aktive ose të përfunduara që përdorin terapinë gjenetike për të trajtuar një gamë të gjerë çrregullimesh.

Që nga marsi i vitit 2025, 20 studime nuk kishin filluar ende rekrutimin, 160 ishin në vazhdim, 118 ishin përfunduar dhe 22 ishin tërhequr ose ndërprerë.

Syri konsiderohet një organ veçanërisht i favorshëm për terapinë gjenike për shkak të natyrës së tij relativisht të izoluar, e cila, ndihmon në kufizimin e përhapjes së vektorit të gjenit në organe të tjera, dhe dozave të vogla të ilaçit të kërkuara.

Ky lokalizim zvogëlon ndjeshëm efektet anësore, duke e bërë qasjen jo vetëm efektive, por edhe jashtëzakonisht të sigurt.

Aktiviteti intensiv klinik pasqyron suksesin e këtij model okular; numri i provave klinike për distrofitë e trashëguara të retinës ka tejkaluar shumë 60, me një numër në rritje studimesh që kalojnë nga faza fillestare e sigurisë në fazën përfundimtare të efikasitetit.

Disa protokolle, veçanërisht ato që synojnë distrofitë e trashëguara, tani janë në Fazën III, faza përfundimtare para miratimit të mundshëm rregullator.

Për më tepër, hulumtimet kanë identifikuar më shumë se 250 gjene mutacionet e të cilave shoqërohen me sëmundje të trashëguara të syve, duke ofruar një katalog të gjerë objektivash për terapitë e ardhshme gjenetike.

Specialistët paraqesin një tablo emocionuese; nuk është më vetëm çështje shprese, por terapish në fazë të avancuar ose të miratuara tashmë që po transformojnë jetën e pacientëve.

Suksesi i distrofive të trashëguara të retinës, një grup sëmundjesh të rralla, si amauroza kongjenitale Leber, e shkaktuar nga një defekt i vetëm gjenetik, është sigurisht më i bujshmi.

Në disa raste, siç është me miratimin e ilaçit Luxturna, një injeksion i vetëm subretinal mund të rikthejë shikimin tek fëmijët dhe të rriturit e rinj.

Implikimet e terapisë gjenike janë gjithashtu premtuese për trajtimin e degjenerimit makular të lidhur me moshën, shkaku kryesor i verbërisë në vendet e zhvilluara.

Hulumtimi po përqendrohet në përdorimin e terapisë gjenike për të transformuar qelizat e retinës në fabrika ilaçesh.

Ideja është të futen gjene që kodojnë proteina terapeutike, të tilla, si, antitrupat anti-VEGF të përdorur në injeksionet aktuale mujore, në mënyrë që syri ta prodhojë vetë ilaçin, duke eliminuar nevojën për injeksione të përsëritura.

Për gjendjet degjenerative progresive si retiniti pigmentoza dhe koroideremia, terapia gjenike synon të ngadalësojë ose ndalojë vdekjen e fotoreceptorëve, duke ruajtur shikimin e mbetur për aq kohë sa të jetë e mundur.

Hulumtimi po shkon me shpejtësi përtej zëvendësimit të thjeshtë të gjeneve.

Trendet më premtuese përfshijnë redaktimin e gjenomit; teknika si CRISPR-Cas9-i premtojnë të korrigjojnë defektet gjenetike direkt në ADN-në e pacientit, duke përdorur teknikën prit dhe ngjit, duke ofruar një kurë përfundimtare në nivel molecular.

Për pacientët që kanë humbur të gjithë fotoreceptorët e tyre, si në retinitin pigmentozë dhe koroidereminë, po eksperimentohet me futjen e gjeneve që i bëjnë qelizat nervore të mbetura (siç janë neuronet bipolare ose ganglionale) të ndjeshme ndaj dritës, duke i transformuar ato në zëvendësues të fotoreceptorëve.

Kjo quhet optogjenetikë, një kufi i ri në trajtimin e sëmundjeve degjenerative të retinës.

Edhe pse ka ende sfida të shumta për t'u adresuar, të tilla si optimizimi i vektorëve viralë, menaxhimi i përgjigjeve imune dhe përballueshmëria e terapive, rruga është e qartë.

Oftalmologjia është gati të përqafojë një epokë të re, në të cilën, qëllimi nuk është më vetëm menaxhimi i sëmundjes, por mposhtja e saj.

Nga z. Erton Duka.

© Copyright | Agjencia Telegrafike Vox

Ne të njohim me botën | www.007vox.com | Burimi yt i informacionit