___.png)
Londër, Britani e Madhe | Është identifikuar një grup i ri gjaku, shumë i rrallë Mal: hulumtuesit kanë qenë në gjurmët e tij për më shumë se gjysmë shekulli, pasi në vitin 1972 një grua u gjet që i mungonte në mënyrë misterioze një molekulë, antigjeni AnWj, i cili është i pranishëm në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut në 99 .9% të njerëzve.
Zbulimi i origjinës gjenetike të kësaj gjendjeje, i publikuar në revistën Blood nga studiues të Shërbimit Shëndetësor Kombëtar të Gjakut dhe Transplantit në Mbretërinë e Bashkuar, e çon numrin e sistemeve të grupeve të gjakut të njohur deri më tani në 47 (përfshirë sistemet e famshme ABO dhe Rh) dhe për të hapur rrugën për transfuzione gjaku më të sigurta.
Rezultatet e këtij hulumtimi në fakt do të lejojnë zhvillimin e testeve të reja gjenetike për të zbuluar ata pacientë të rrallë që janë AnWj-negativë, duke ulur kështu rrezikun e komplikimeve që lidhen me transfuzionin.
Shumica e njerëzve AnWj-negativë ia detyrojnë gjendjen e tyre sëmundjeve hematologjike ose formave të veçanta të tumorit që shtypin shprehjen e antigjenit që normalisht është i pranishëm në proteinën Mal.
Vetëm një numër shumë i vogël njerëzish janë AnWj-negativë për shkak të një shkaku gjenetik.
Studiuesit e zbuluan atë duke ekzaminuar jo vetëm gjakun e pacientit të identifikuar në vitin 1972, por edhe atë të anëtarëve të një familjeje arabo-izraelite me pesë individë AnWj-negativë.
Për çdo person, i gjithë ekzomi, pra ADN-ja që kodon proteinat, u rendit. Rezultatet treguan se rastet e rralla gjenetike të negativitetit ndaj antigjenit AnWj janë për shkak të fshirjeve të sekuencave të ADN-së në të dy kopjet e gjenit Mal.
“Studimi përfaqëson një arritje të madhe dhe kulmin e një përpjekjeje të gjatë ekipore, për të krijuar më në fund këtë sistem të ri të grupit të gjakut dhe për të qenë në gjendje të ofrojë kujdesin më të mirë për pacientët e rrallë por të rëndësishëm”, komenton autorja e parë e studimit, Luiz Tillei (Louise Tilley).
“Puna ishte e vështirë sepse rastet gjenetike janë shumë të rralla.
Ne nuk do ta kishim arritur këtë pa sekuencën e ekzomit, sepse gjeni që identifikuam nuk ishte një kandidat i dukshëm dhe dihet pak për proteinën Mal në qelizat e kuqe të gjakut”, tha ajo.
Nga z. Erton Duka.
© Copyright | Agjencia Telegrafike Vox
Ne të njohim me botën | www.007vox.com | Burimi yt i informacionit
Komentar